【球迷屋官网基因检测】微阵列疾病 风险评估GALNS突变的结果高效吗？

基因检测的序列名称：

GALNS

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2588

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

中国数据库中基因全称：

半乳糖胺（N-乙酰基）-6-硫酸酯酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase which is a lysosomal exohydrolase required for the degradation of the glycosaminoglycans, keratan sulfate, and chondroitin 6-sulfate. Sequence alterations including point, missense and nonsense mutations, as well as those that affect splicing, result in a deficiency of this enzyme. Deficiencies of this enzyme lead to Morquio A syndrome, a lysosomal storage disorder. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶，其是糖胺聚糖，硫酸角质素和6-硫酸软骨素降解所需的溶酶体外切水解酶。包括点，错义和无义突变以及影响剪接的序列改变在内的序列改变导致该酶的缺乏。这种酶的缺乏会导致Morquio A综合征，一种溶酶体贮积症。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GALNAC6S, GAS, GalN6S, MPS4A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：88880142；结束位置坐标为：88923374。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：88813734；结束位置坐标为：88856970。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

球迷屋官网基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chondroitin sulfate excretion in urine; Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A; Constricted iliac wings; Epiphyseal deformities of tubular bones; Flaring of rib cage; Grayish enamel; Mucopolysaccharidosis IV; Pointed proximal second through fifth metacarpals; Cervical subluxation; Keratan sulfate excretion in urine; Prominent sternum; Cervical myelopathy; Ulnar deviation of the wrist; Restrictive lung disease; Restrictive ventilatory defect; VALVULAR ABNORMALITY; Short-trunked dwarfism; ODONTOID HYPOPLASIA; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Recurrent upper respiratory tract infection; Coxa valga; Coxa valga deformity; Metaphyseal widening; Widely spaced teeth; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Heart valve disease; Joint laxity; Lordosis; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Macrostomia; Dental caries; Rotting teeth; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Hernia, Inguinal; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Hyperkyphosis; Inflammation; Kyphosis deformity of spine; Osteoporosis; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Hepatomegaly; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

尿液中硫酸软骨素排泄；粘多糖贮积症MPS-IV-A；收缩的髂翼；管状骨的骨骺畸形;肋骨张开；灰色珐琅；粘多糖贮积症 IV；第二至第五掌骨近端呈尖状；颈椎半脱位；硫酸角质素在尿液中的排泄；突出的胸骨；脊髓型颈椎病；手腕尺偏；限制性肺病；限制性通气障碍；瓣膜异常；短躯干侏儒症；齿状突发育不全；子弹椎体；卵圆形椎体；反复上呼吸道感染；髋外翻；髋外翻畸形；干骺端扩大；宽间距的牙齿；多云角膜;角膜基质混浊；心脏瓣膜病；关节松弛；前凸;膝关节外翻畸形；鸭嘴兽;巨口症；龋齿;蛀牙; III 类咬合不正；下颌肥大;下颌骨增大；下颌骨增生;下颌过长（物理发现）；疝气腹股沟；粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；脊柱后凸;炎;脊柱后凸畸形；骨质疏松症；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;肝肿大；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；常染色体隐性易感性